基本信息
- 項目名稱：
- 平?jīng)龅貐^(qū)智力低下兒童
- 小類：
- 生命科學
- 大類：
- 自然科學類學術論文
- 簡介：
- 遺傳因素調(diào)查結(jié)果表明，在135例智力低下患兒中，染色體異常者39例，檢出率高達28.89%，高于國內(nèi)外文獻報告的水平[3]（報道的染色體畸變率在8.2%～21%之間，平均為13.36%。）。這與本市對病、殘兒鑒定，需行細胞遺傳學檢查有關。同時提示先天性智力低下與染色體異常密切相關，染色體檢查是尋找其病因的重要手段，對診斷染色體病和遺傳咨詢有重要作用。
- 詳細介紹：
- 遺傳因素調(diào)查結(jié)果表明，在135例智力低下患兒中，染色體異常者39例，檢出率高達28.89%，高于國內(nèi)外文獻報告的水平[3]（報道的染色體畸變率在8.2%～21%之間，平均為13.36%。）。這與本市對病、殘兒鑒定，需行細胞遺傳學檢查有關。同時提示先天性智力低下與染色體異常密切相關，染色體檢查是尋找其病因的重要手段，對診斷染色體病和遺傳咨詢有重要作用。由基因突變而引起的智力低下6例，占遺傳因素的13.33%，主要為近親婚配所致。 細胞遺傳學分析證明：我市小兒先天性智力低下染色體畸變類型以21-三體最多，共27例，占異常核型的69.23%。其中標準型23例，占85.19%(23/27)；嵌合型2例，占7.41%(2/27)；易位型2例，占7.41%(2/27)。男女之比為1.7：1(17/10)。其它常染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常核型所占比例較低。18-三體綜合征1例，5P-綜合癥1例，14、15號染色體隨體加長3例。在27例21-三體先天愚型弱智患兒中，母親生育年齡在23～34歲發(fā)病4例，占14.81%，35～39歲發(fā)病9例，占33.33%，40歲以上的發(fā)病14例，占51.85%，其中23對夫婦的生育年齡在35歲以上，且隨母親年齡的增長而逐漸增加。另外，染色體異常也與部分母親孕早期患感冒、肝炎、接觸農(nóng)藥或化學試劑及X線有關。 大Y染色體與智力低下：我們將Y≥18號染色體定為大Y，群體中Y染色體的大小，長度可因種族及個體間的差異而有所不同，是一種正常的多態(tài)現(xiàn)象，一般認為無臨床意義。但本調(diào)查中大Y就有5例，占染色體異常的12.82%，比率較高。劉長云也做過類似調(diào)查，在染色體所引起智力低下的患兒中，大Y亦占27.6%。石化金報道36例大Y患者中，智力低下兒童占10例，結(jié)合本組的研究我們認為大Y染色體與智力缺陷存在一定聯(lián)系。但隨體加長和大Y染色體在智力發(fā)育中所起作用的機理目前尚不清楚，有待進一步研究。
作品專業(yè)信息
撰寫目的和基本思路
- 目的 調(diào)查智力低下兒童的遺傳因素與危險因素，在預防智力低下兒童出生決策方面提供科學依據(jù)。 基本思路 智力低下兒童在農(nóng)村發(fā)生率高，因此調(diào)查重點應放在農(nóng)村。
科學性、先進性及獨特之處
- 該作品應用現(xiàn)代先進技術，對患者及其父母做了科學診斷——染色體核型分析，采用統(tǒng)計學分析方法，得出了真實可信的結(jié)論。獨特之處在于調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的5例大Y染色體患者均表現(xiàn)為不同程度的智力低下，表明大Y染色體與智力缺陷存在一定聯(lián)系。
應用價值和現(xiàn)實意義
- 該作品可用于各級計劃生育機構(gòu)和遺傳咨詢機構(gòu)，指導優(yōu)生優(yōu)育，可以在相當大的范圍內(nèi)防治兒童智力低下疾病，提高全民健康素質(zhì)。
學術論文摘要
- 遺傳因素調(diào)查結(jié)果表明，在135例智力低下患兒中，染色體異常者39例，檢出率高達28.89%，高于國內(nèi)外文獻報告的水平[3]（報道的染色體畸變率在8.2%～21%之間，平均為13.36%。）。這與本市對病、殘兒鑒定，需行細胞遺傳學檢查有關。同時提示先天性智力低下與染色體異常密切相關，染色體檢查是尋找其病因的重要手段，對診斷染色體病和遺傳咨詢有重要作用。由基因突變而引起的智力低下6例，占遺傳因素的13.33%，主要為近親婚配所致。 細胞遺傳學分析證明：我市小兒先天性智力低下染色體畸變類型以21-三體最多，共27例，占異常核型的69.23%。其中標準型23例，占85.19%(23/27)；嵌合型2例，占7.41%(2/27)；易位型2例，占7.41%(2/27)。男女之比為1.7：1(17/10)。其它常染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常核型所占比例較低。18-三體綜合征1例，5P-綜合癥1例，14、15號染色體隨體加長3例。
獲獎情況
- 無
鑒定結(jié)果
- 無
參考文獻
- 無
同類課題研究水平概述
- 1、根據(jù)查新結(jié)果國外無相同報道。 2、國內(nèi)同類研究報道基本無遺傳因素分析。
