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基本信息
- 項(xiàng)目名稱：
- Brugada綜合征家系中SCN5A基因突變的篩查研究
- 小類：
- 生命科學(xué)
- 簡介：
- 本研究通過對(duì)2個(gè)家系Brugada綜合征流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病在研究家系內(nèi)存在較明顯的家族聚集性，且呈逐代年輕化的趨勢(shì)；研究證明Brugada綜合征為單基因常染色體顯性遺傳病；新發(fā)現(xiàn)SCN5A基因26號(hào)外顯子上的兩個(gè)可疑的錯(cuò)義突變...(查看更多)
- 詳細(xì)介紹：
- （一）家族性Brugada綜合征流行病學(xué)調(diào)查 本項(xiàng)目現(xiàn)場調(diào)查A家系144人，其中男性78人，女性66人；B家系24人，其中男性13人，女性11人。兩家系既往猝死17人，平均猝死年齡為25.38歲。A家系男性猝死10人，平均猝死年齡29.5歲，女性猝死3人，平均猝死年齡7.7歲；...(查看更多)
作品圖片
作品專業(yè)信息
撰寫目的和基本思路
- 通過對(duì)2個(gè)家系Brugada綜合征的流行病學(xué)調(diào)查、臨床診斷，研究該病的家族聚集性現(xiàn)象；篩選與心肌發(fā)育和信息傳導(dǎo)相關(guān)Na+通道基因，通過基因測序與分析，驗(yàn)證和探索引起心源性猝死病種Na+通道基因及其突變位點(diǎn)；基于對(duì)相關(guān)基因進(j...(查看更多)
科學(xué)性、先進(jìn)性及獨(dú)特之處
- 1.首次在國內(nèi)獲得家族性心源性猝死的2家系大樣本的完整家系基本信息、流行病學(xué)和臨床體檢資料；2.首次在國內(nèi)開展2家系大樣本家族性心源性猝死的宏觀與微觀相結(jié)合的系統(tǒng)研究；3.首次在國內(nèi)對(duì)已報(bào)道的Brugada綜合征鈉離子通道基因及其突變位點(diǎn)在兩家系大樣本人群中進(jìn)行...(查看更多)
應(yīng)用價(jià)值和現(xiàn)實(shí)意義
- 我國報(bào)道目前的Brugada綜合征家系非常稀少，利用該家系遺傳資源，本項(xiàng)目研究發(fā)現(xiàn)了Brugada綜合征SCN5A基因新的可疑突變位點(diǎn)，為該家族Brugada綜合征病因提供重要的基因診斷依據(jù)，并為Brugada綜合癥引發(fā)的心源性猝死防治提供重要依據(jù)，為Brugada綜合征家庭聚集性研究積累了經(jīng)驗(yàn)。
學(xué)術(shù)論文摘要
- 目的 基于家系遺傳背景的特點(diǎn)，采用候選基因的多個(gè)突變位點(diǎn)對(duì)該家系中的先證者和其母親進(jìn)行突變篩查并對(duì)基因測序結(jié)果進(jìn)行比對(duì)，尋找SCN5A基因突變。 方法 依據(jù)在OMIM基因庫突變報(bào)道來源屬大家系和大樣本病例對(duì)照，選擇報(bào)道突...(查看更多)
獲獎(jiǎng)情況
- 1.2010年5月獲“2010年蘭州大學(xué)本科生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)行動(dòng)計(jì)劃項(xiàng)目”資助 2.2010年9月獲“ 2010年蘭州大學(xué)國家大學(xué)生創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)計(jì)劃項(xiàng)目”資助。 3.2010年11月獲“蘭州大學(xué)課外科技作品競賽二等獎(jiǎng)”。
鑒定結(jié)果
- 該研究立體新穎，設(shè)計(jì)合理，統(tǒng)計(jì)方法正確，內(nèi)容豐富，結(jié)果真實(shí)可信，達(dá)到國內(nèi)相關(guān)研究先進(jìn)水平，是一項(xiàng)高水平的本科生研究項(xiàng)目，對(duì)家族性Brugada綜合征的診治與防控具有一定的指導(dǎo)價(jià)值。
參考文獻(xiàn)
- [1] Antzelevitch C,Brugada P,Borggrefe M,et al.Brugada syndrome: report of the second consensus conference[J].Heart Rhythm,2005,2(4):429-440. [2] Greer RW,Glancy DL.Prevalence of the Brugada ...(查看更多)
同類課題研究水平概述
- 本病在東南亞，日本較為高發(fā)，在歐美等國的原住民中發(fā)病率較低，一些流行病學(xué)資料顯示Brugada綜合征男女比例為8：1左右，據(jù)歐洲臨床資料顯示，其發(fā)病率可能占住院特發(fā)性室顫病人的40%～60%，在泰國北部該病每年死亡率高達(dá)40/10萬，該病成為40歲以下成年男性中僅次于交通事故的第二大死亡原...(查看更多)
